La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia genetica che spesso rimane asintomatica o non presenta sintomi evidenti ma che tuttavia, può portare a complicazioni anche gravi. Nei casi sintomatici, il muscolo cardiaco ispessito può causare respiro affannoso, dolore toracico, sincope o presincope o alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie) fino alla morte improvvisa. Si stima che 1 persona su 500 abbia la cardiomiopatia ipertrofica, ma alla maggior parte dei pazienti non viene diagnosticata. Conoscere la propria storia familiare e tutti i sintomi, potrebbe essere un primo passo importante per riuscire a diagnosticare questo disturbo precocemente.

La diagnosi generalmente viene effettuata attraverso un elettrocardiogramma che mostra segnali elettrici anomali dovuti all’ispessimento del muscolo cardiaco e soprattutto un ecocardiogramma che verifica lo spessore del muscolo cardiaco e il flusso di sangue all’interno delle cavità cardiache. Il sospetto della malattia deve essere posto in pazienti con storia familiare nota di cardiomiopatia ipertrofica o di morte improvvisa, oppure in pazienti con un soffio cardiaco, un ECG anormale che mostri un inspiegabile quadro di ipertrofia (ad esempio in soggetti non ipertesi) e uno o più sintomi come dispnea, sincope, presincope, palpitazioni, dolore toracico.